¿Qué es una enfernedad huérfana? ◇ ¿Qué hacer ante el diagnóstico ?
- De acuerdo con expertos, las enfermedades huérfanas, raras o poco frecuentes, son un grupo de patologías de las cuales cada una de ellas sucede en pocos pacientes, es decir que a muy pocas personas se les diagnóstica.
Además de su baja frecuencia, éstas patologías raras tienen en común el riesgo letal, la discapacidad y la afección crónica.
- En el mundo se han clasificado alrededor de más de 8 mil casos de este tipo de enfermedades.
Según estadísticas, en Colombia se han registrado cerca de tres mil enfermedades huérfanas.
Entre otras, sobresalen: Acalasia, microcefalia, Acromelanosis, Anemia de Fanconi, Arrinia, Conjuntivitis leñosa, Déficit de aconitasa, Enanismo metatrópico y Esclerosis múltiple.
- De acuerdo con los especialistas, las causas de estas patologías son múltiples; sin embargo, la principal razón del desarrollo de enfermedades raras, tiene que ver con la genética.
También existen otras causas: como infecciosas, ambientales, y otro grupo que se caracteriza por ser autoinmunes, es decir que, el mismo cuerpo o el sistema inmune, se ataca a sí mismo, y esto produce la aparición de la enfermedad.
- Ante estos casos, es indispensable que el diagnóstico se haga de manera temprana, para que el tratamiento a realizar sea efectivo, y en consecuencia el paciente mejore.
Los expertos en salud recomiendan hacer un diagnóstico rápido, en el que se evalúe si la persona tiene una malformación congénita, como por ejemplo: uno o varios dedos de más, paladar hendido o problema cardíaco desde el nacimiento, son indicios de que podría tener una enfermedad rara.
“Notificar a un paciente a la base de datos nacional de enfermedades huérfanas es realmente un beneficio muy grande, puesto que se evitan cuotas moderadoras y otros altos gastos en sus cotizaciones a las EPS, teniendo en cuenta que algunos tratamientos son muy costosos”, precisan los expertos.
Septiembre 21, 2023
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